Пренатальная диагностика

Мальчик это или девочка? Будет ли она блондинкой, как бабушка, или у нее будут зеленые глаза деда? Голос папы и практическая сметка мамы, а может - упаси Бог! - наоборот? Количество вопросов, возникающих во время беременности намного превышает количество ответов, давая тем самым поразительный материал для споров за обедом в течение девяти месяцев, для соседских сплетен и советов сослуживцев.

И только один вопрос никогда не бывает темой для разных смехотворных закладов. Большинство родителей сомневаются, надо ли вообще его затрагивать: «Все ли в порядке с моим ребенком?»

До недавнего времени ответы на этот вопрос можно было дать только после рождения ребенка. Теперь, в определенной степени, можно ответить на него уже через шесть недель после зачатия, благодаря пренатальной диагностике.

По причине опасностей, которые она за собой влечет, как бы малы они ни были, пренатальная диагностика предназначена не для каждого. Большинство родителей и дальше будет играть в ожидание со счастливым предчувствием - и шансы, что с детьми в самом деле все в порядке, на самом деле велики. Но для тех, для кого опасения - гораздо больше, чем нормальное беспокойство будущих родителей, польза, которую им даст пренатальная диагностика гораздо больше, чем опасность от нее. Потенциальными кандидатами для проведения пренатальной диагностики будут те женщины, которые:

- старше 35 лет;

- принадлежат к семье, в которой встречались случаи наследственных болезней и/или носители таких болезней;

- перенесли инфекционные болезни (такие, как краснуха или токсоплазмоз), способные нарушить правильное развитие плода;

- с времени зачатия были обследованы на предмет действия веществ, в отношении которых известно, что они могут быть вредными для развивающегося ребенка (консультация с врачом может помочь определить степень обоснованности пренаталыюго диагноза); уже имели неудачные беременности и детей с родовыми травмами.

В 95 % случаев пренатальная диагностика не показывает никаких очевидных пороков. В остальных случаях открытие того, что с ребенком не все в порядке, не радует супругов, ожидающих ребенка. Однако вместе с генетической экспертизой такая информация может быть использована для принятия необходимого решения, касающегося также и будущих беременностей. Возможности могут быть следующими:

Продолжение беременности

Это решение часто предпочитает семья, которая чувствует, что она, так же, как и ожидаемый ребенок, смогут жить с явным пороком, или тогда, когда родители настроены против абортов принципиально при любых обстоятельствах. Определенные знания о том, чего следует ожидать, позволяют семье начать приготовления (и эмоциональные, и практические) к принятию ребенка, требующего особого внимания, или заранее смириться с фактом рождения ребенка у которого нет шансов выжить.

Прерывание беременности

Если обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения, и/или консультация генетика подтвердит первоначальный диагноз, многие родители решаются прервать беременность. В таком случае необходимо подробнейшее исследование продуктов беременности с точки зрения их строения, что может помочь определить риск повторения подобных осложнений в будущем. Большинство пар, имея необходимые сведения, памятуя полезные советы генетика или врача, пробуют начать заново с надеждой, что результаты пренатальных тестов, а тем самым и результат беременности,- окажутся однажды лучшими. Чаще всего именно так и бывает.

Пренатальное лечение плода

Такое решение возможно только в некоторых случаях, хотя можно ожидать, что в будущем оно будет более распространенным. В состав такого лечения могут входить: трансфузия крови (серологический конфликт), хирургия (например, чтобы произвести дренаж непроходимого пузыря), назначение энзимов или лекарств (таких, как стероиды, способствующие развитию легких у плода, который может родиться преждевременно). С развитием техники все больше видов пренатальной хирургии, генетических манипуляций или других медицинских процедур на плоде будет становиться чем-то повседневным.

Надо помнить, что нет ничего совершенного, даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз. Поэтому все результаты обследований, указывающие на то, что с ребенком не все в порядке, должны быть подтверждены следующими обследованиями или проконсультированы с другими специалистами. Слишком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.