Амниопункция

Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе и его генетической структуре, состоянии здоровья, а также степени развития. Таким образом, возможность получения этой жидкости для исследования посредством амниопункции послужила поводом для зачисления этой процедуры в разряд важнейших достижений пренатальной диагностики.

Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

• Мать в возрасте старше 35 лет. От 80 % до 90 % всех амниопункций проводится исключительно из-за возраста матери, прежде всего, с целью определения, не проявился ли у плода синдром Дауна, что случается чаще у детей возрастных матерей.

• Пара уже имеет ребенка с хромосомными нарушениями, такими, как синдром Дауна, или расстройством метаболизма, таким, как синдром Хантера.

• Пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы (вероятно, сначала будет сделан анализ на определение уровня альфафетонротеина в сыворотке крови матери).

• Мать является носителем генетического нарушения, связанного с хромосомами, такого, как гемофилия (в случае которой риск передачи болезни от матери к каждому из будущих сыновей составляет 50 %. При помощи амниопункций можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию.

• Оба родителя являются носителями аутосоматической рецессивной болезни, передающейся по наследству, такой, как болезнь Тэй-Сакса или серповидно-клеточная анемия, и в связи с этим обследуются на предмет риска (1 к 4) рождения ребенка с такой болезнью.

• Необходимо определение степени развития легких ребенка (они последними из органов начинают самостоятельно функционировать).

• Известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона, которая наследуется посредством аутосоматической передачи доминантной черты, создавая тем самым риск наследования этой болезни ребенком в отношении 1 к 2.

• Результаты анализов (обычное обследование альфафетопротеина в крови матери, ультразвуковое обследование эстриол и/или исследование человеческого хорионического гонадотропина) могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо, с целью определения, в самом ли деле состояние плода позволяет прогнозировать какие-либо нарушения.

Когда она производится?

Диагностическая амниопункция среднего периода беременности производится обычно между 16 и 18 неделями, иногда даже уже на 14, а бывает и на 20 неделе. Сейчас исследуются возможности проведения амниопункции в более ранние сроки - между 10 и 14 неделями.

С точки зрения необходимости проведения посева в лаборатории, большинство анализов требует долгого срока для получения результатов: от 24 до 35 дней, хотя в некоторых случаях, таких, как: синдром Тэй-Сакса, синдром Хантера или нарушения нервной системы возможно немедленное определение результата.

Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.

Как она производится?

После туалета и опорожнения мочевого пузыря беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Положение плода и плаценты затем определяется при помощи УЗИ, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти. (Перед этим сделано подробное ультразвуковое обследование, имевшее целью выявить все наиболее заметные пороки развития плода).

Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях обезболивают местно средством, наподобие используемого стоматологами новокаина. Поскольку обезболивающий укол так же болезнен, как и сам прокол иглой для амниопункции, некоторые врачи обходятся без него. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Небольшой риск повреждения плода в этой фазе процедуры значительно уменьшается благодаря одновременному использованию УЗИ. Перед процедурой, которая длится от начала до конца не более получаса, измеряется у матери и плода пульс, давление и другие параметры. Женщинам с отрицательным Р.Н-фактором после окончания амниопункции впрыскивается иммуноглобулин КН, чтобы исключить возможность проявления КН конфликта.

Если это не было конечной целью всей процедуры, родители могут пожелать, чтобы им не говорили о поле будущего ребенка во время обсуждения результатов, и узнать о нем традиционным способом в родовом зале (следует, однако, помнить, что, хотя и не часто, но встречается и гермафродитизм).

Безопасна ли она?

Большинство женщин после этой процедуры не ощущает ничего, кроме небольших спазмов; изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища или подтекание околоплодной жидкости. И хотя только у 1 женщины из 200 может развиться инфекция или иные осложнения, которые могут привести к выкидышу, амниопункция, так же, как и большинство исследований, проводимых в рамках пренатальной диагностики, должна быть использована только тогда, когда больше аргументов «за», чем «против».

Осложнения, связанные с амниопункцией

Хотя осложнения такие редки, считается, что в случае одном из 100 после окончания процедуры может произойти вытекание околоплодной жидкости. Если заметишь водянистые выделения из влагалища, сейчас же сообщи об этом врачу. Может быть, подтекание через пару дней прекратится, однако мы рекомендуем отдых в кровати и тщательное обследование до того, как это произойдет.